دانشمندان علائم اوتیسم در موش‌ها را از بین بردند

[ad_1]

دانشمندان علائم اوتیسم در موش‌ها را از بین بردندReviewed by رامتین اردشیری فر on Mar 10Rating: 5.0

موش آزمایشگاهی

گروهی از محققان دانشگاه MIT، در یک آزمایش تازه ، موفق به تغییر علائم اوتیسم به سادگی فعال سازی یک ژن در موش‌ها شدند. آن‌ها توانستند بیماری اوتیسم را کاهش دهند یا به طور کامل از بین ببرند.

هرچند انجام این آزمایش روی انسان‌ها  راه درازی را در پیش دارد اما پژوهشگران از نتیجه‌ی آزمایش که باعث  ناپدید شدن علائم اوتیسم در موش‌های جوان و مسن شده است هیجان زده شدند.
گفته می‌شود مغز یک شخص بالغ از آن چه که قبلاً تصور می‌شد انعطاف پذیرتر است و علائم مأیوس کننده اوتیسم به طور بالقوه می تواند حتی در افراد مسن حذف شود.

Guoping Feng ، سرپرست گروه پژوهشی و پروفسور MIT در زمینه‌ی علوم ذهنی و مغزی می‌گوید:

نتایج تحقیقات نشان می‌دهد که حتی در گونه‌های بزرگسال هم مغز تا درجه‌‌ای دارای انعطاف‌پذیری قابل تاملی است. مدارک بسیار بیشتری وجود دارد که نشان می‌دهد علائم بیماری اوتیسم قابل تغییر دادن است. ما امیدواریم در آینده بتوانیم درمانی برای بیماران اوتیسم توسعه دهیم.

محققان با تغییر ژنتیکی موش‌ها، آن‌ها را بدون ژنی به نام “Shank3” به دنیا آوردند.  مطالعات متعددی که انجام شده است نشان می‌دهد  ژن “شنک 3”  با بیماری اتیسم ارتباط  دارد و  تخمین زده می‌شود این ژن در یک درصد از بیماران اوتیسم از بین رفته است.

کار ژن شنک۳  رمزگذاری نوعی پروتئین  در  سیناپس‌ها بین سلول‌های مغز است. بنابراین این ژن در ارتباط بین سلول‌ها نقش مهمی دارد. پژوهشگران متوجه شدند که سلول‌ مغز موش‌هایی که بدون ژن شنک۳ به دنیا آمده‌اند به درستی رشد پیدا نمی‌کند؛ به خصوص در منطقه‌ای از مغز که شامل سیستم پاداش، به نام استریاتوم (striatum) است.

را در میان سلول‌های مغزی انجام می‌دهد و برای چگونگی ارتباط صحیح آنها با یکدیگر ژنی بسیار حیاتی و مهم به شمار می‌رود. فنگ و گروهش وقتی موش‌ها را دستکاری ژنی کرده و آنها بدون شنک۳ به دنیا آوردند، به این نکته پی بردند که سلول‌های مغزی این موش‌ها به خوبی پرورش نمی‌یابند. این اثر به طور ویژه در بخشی از مغز به نام استریاتوم (striatum) بیشتر بود. استراتیوم با فعالیت‌های وابسته به سیستم پاداش مغز وابسته است.

همچنین در این موش‌ها تعدادی از رفتار‌هایی مشخص مانند اضطراب، تکرار اجباری از وظایف، و اجتناب اجتماعی همانند کسانی که بیماری اوتیسم دارند دیده شد.

با این حال، برخی از این علائم بعد از فعال سازی مجدد ژن در موش‌هایی بین 2 و 4.5 ماه ( در مقیاس موش‌ها به عنوان دوره‌ی بزرگسالی است) به سادگی دادن داروی tamoxifen (دارویی که برای درمان سرطان سینه استفاده می‌شود)  ناپدید شد. موش‌ها پس از این فعالسازی به مقدار بیشتری در روابط جمعی شرکت می‌کردند و همچنین میزان تیمار کردن‌های مکرر هم کاهش یافته بود.

در واقع، دانشمندان نشان دادند که فعال سازی ژن موجب می‌شود تا مغز خودش را بازسازی کند. با توجه به این واقعیت که آن‌ها شاهد افزایش شمار ستون‌های دندریتیک (dendritic spines) در استراتیوم بودند. ستون‌های دندریتیک به شاخه‌های کوچکی هستند که نورون‌ها از آنها برای ارتباط با همدیگر استفاده می‌کنند.

اما با این حال، متاسفانه برخی از نشانه‌های مرتبط با اوتیسم مانند اضطراب و برخی از مشکلات هماهنگی حرکتی کماکان وجود داشتند. پژوهشگران یافتند که این علائم را تنها می‌توان با فعال سازی ژن شنک۳ در بیست روز پس از تولد از بین برد.  این گروه امیدوار است تا  با انجام تحقیقات بیشتر  به درک این موضوع که چرا در این دوره هنوز علائم اوتیسم قابل تغییر هستند نزدیک شوند. همچنین آن‌ها خواهان کشف راهی برای درمان دامنه‌ی بیشتری از بیماران هستند زیرا پژئهشگران نمی‌خواهند روش آنها تنها به یک درصدی که بدون ژن شنک۳ هستند محدود باشد.

هرچند مدتی زمان می‌برد تا نتایج این تحقیقات برای انسان‌ قابل استفاده باشد؛ اما این دستاورد جدید آن را تبدیل به یک جهش رو به جلوی‌ هیجان انگیز در درک یک اختلال عصبی پیچیده تبدیل نموده  که در طول ۴۰ سال گذشته میزان ابتلا به آن ۱۰ برابر شده است.

امیدواریم در چند سال آینده، شاهد آن باشیم تا محققان به حل رمز و راز اوتیسم نزدیک‌تر شوند.

 

[ad_2]

لینک منبع

انسان ویرایش شده؛ دستاوردی نو در اصلاح ژنتیکی

[ad_1]

انسان ویرایش شده؛ دستاوردی نو در اصلاح ژنتیکیReviewed by ژنتیک on Jun 6Rating: 4.0

DNA

شرکت‌هایی را تصور کنید که در قبال دریافت هزینه، به ویرایش ژنتیکی فرزند‌ان شما بپردازند و آن‌ها را آن طور که دوست دارید طراحی کنند. در این مطلب به نتایج تحقیقات دانشمندان چینی که برای اولین بار موفق به ویرایش ژنتیکی جنین انسان شده‌اند می‌پردازیم؛ اینکه چرا و چگونه این کار را انجام دادند.

موضوعاتی از این قبیل که آیا «اساسا این کار عملی اخلاقی است؟» و «آیا در جهان آینده، افراد بدون ویرایش ژنتیک شهروند درجه دوم خواهند بود» بحث جداگانه ای می طلبد، اما ویرایش ژنتیک امکانی برای جلوگیری از انواع بیماری های ارثی فراهم می کند. امکانی که نخستین گام آن را گروه محققان چینی  برداشتند . آن‌ها در  آوریل سال ۲۰۱۵ میلادی گزارش دادندکه با استفاده از روش CRISPR/Cas9  توانستند ژن معیوب HBB را از ژنوم یک جنین حذف کنند.

این ژن عامل بیماری تالاسمی است که به صورت ارثی منتقل می شود و بدون وجود آن، احتمال ابتلای فرد به دنیا امده به تالاسمی بسیار پایین استاما اینکه چرا محققان به جای بدن یک فرد بالغ، جنین انسان را هدف گرفته اند، دلیل خاصی دارد. همه سلولهای بدن ما از کد ژنتیکی واحد و یکسانی درست شده اند که بین سلول های پوست و مغز یکی هستند. چیزی که باعث تفاوت این سلولها با هم می شود، خاموش یا روشن بودن بخشهای مختلف این کد در هر سلول است. به دلیل یکسان بودن کد ژنتیکی در همه سلول ها، دستکاری و تغییر بخشی از این کد برای تمام شان فعلا غیرممکن است؛ اما تصور کنید درست زمانی که جنین انسان در حال شکل گیری است بخش‌های زائد و بیماری زای جنین را از آن جدا کرده و به جایش بخش های بی ضرری بگذاریم. آن وقت به طور جدی جلوی انواع بیماری هایی را که فرد ممکن است در آینده به آن دچار شود، گرفته ایم.
فن به کار گرفته شده توسط این گروه، تزریق ترکیب پیچیده کریسپر به تخم تازه لقاح یافته انسان است تا ژن معیوب را هدف بگیرند. به این ترتیب، ژن معیوب را بریده و در همان زمان قطعات ژنتیکی دیگری که وارد جنین شده اند جایگزین آن می شوند. این روش در سلولهای انسان بالغ و همین طور جنین حیوانات مورد مطالعه قرار گرفته بود، اما تابه حال بر جنین انسان آزمایش نشده بود. هدف این محققان، جایگزین کردن ژن جدید در جنین تازه لقاح یافته بود تا در فرآیند رشدش، سلول هایی با ترکیب ژنتیک تازه تولید کند. در این پروژه تحقیقاتی که توسط جون جیو هوانگ، پژوهشگر ژنتیک سرپرستی شده، به ۸۶ جنین تازه شکل گرفته ترکیب «کریسپر و جایگزین» را تزریق و ۴۸ ساعت صبر کردند. از این تعداد، ۷۱ جنین بعد از قیچی شدن دی ان ای زنده ماندند اما فقط ۲۸ مورد ژن تازه را پذیرفته و پروتئین‌های جدیدی براساس آن تولید کردند.

این پژوهش هر چند با موفقیت ۳۲.۵ درصدی همراه بود، اما این نتیجه آن طور که جون‌جیو هوانگ می‌گویبد کافی نیست:

اگر بخواهید این کار را روی جنین های معمولی انجام دهید، موفقیت تان باید به صددرصد نزدیک باشد. به همین خاطر ما کار را متوقف کردیم. فکر می کنیم هنوز بسیار ابتدایی است.

آنها همچنین در خلال این تحقیق، تعداد زیادی جهش ژنتیکی خارج از هدف را یافتند که کریسپر برایش برنامه ریزی نشده بود. نرخ این جهش ها بسیار بالاتر از نرخ وقوع آن در پژوهش روی موشها یا اصلاح ژنتیکی سلول های انسان بالغ بوده است. این موضوع، یکی دیگر از نگرانی‌هایی است که گروه تحقیقاتی برای عملیاتی شدن این روش باید آن را رفع کند.

انسان ویرایش شده ژنتیکی

اما این پژوهشی باعث به وجود امدن بحثهای زیادی بر سر اخلاقی بودن چنین روش هایی شده که ذیل مبحث «اخلاق زیستی» دسته بندی می شوند. در یک سوی این بحث‌ها موافقان چنین استدلال می کنند که چنین کاری درنهایت می تواند باعث از بین رفتن بیماریهای ژنتیکی و ایجاد جامعه ای سالم تر شود. اما در سوی دیگر طیفی از مخالفان قرار دارند. مخالفان معتدل تر می گویند چنین کاری ممکن است عواقب ناخواسته بسیاری داشته باشد، اما برخی از اساس چنین کاری را غیراخلاقی می دانند. ادوارد لنفیر، عضو هیأت مدیره سازمان اتحاد برای احیای پزشکییکی از این افراد است. او اخیرا در یادداشتی در Nature نوشت: «ما انسانیم. موشیهای تراریخت نیستیم. ما معتقدیم که دستکاری ژنتیکی انسان، تناقض اساسی با اخلاق دارد.» همچنین عدهای دیگر از مخالفان معتقدند پیشرفت چنین روشهایی حتی به فرضی موفقیت محدود، منجر به از بین شرکت‌هایی در آینده از این روش برای تولد نوزاد دلخواه والدین بهره برداری کنند چندان دور از ذهن نیست. شرکتهایی که به والدین اجازه خواهند داد تا رنگ چشم و پوست و حتی قد و خصوصیات بدنی فرزندشان را پیش از تولد انتخاب کنند. خود این کار از جمله این نگرانی هاست. در این صورت شاید جهان آینده، چندان تفاوتی با جهان فیلم گاتاکا نداشته باشد.

منبع: دو هفته نامه دانستنیها شماره 128 – صفحه 23

ویدیوی زیر می تواند به صورت کلی، نحوه عملکرد CRISPR/Cas9 را تشریح کند:

[ad_2]

لینک منبع